گزارش یک مورد اگزوستوز غضروفی متعدد
Authors
Abstract:
اختلال اگزوستوز متعدد نوع I یا (Multiple exostoses type I) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند فاقد عقب ماندگی ذهنی می باشد. در رادیوگرافی های انجام شده، جمجمه و سل تورسیک در حدود طبیعی است ولی تغییرات وسیع بخصوص در مفصل مچ دست چپ، هردو استخوان بازو و هردو استخوان فمور و همچنین استخوان ساق هردو پا به فرم افزایش کالیبر متافیزها قابل مشاهده می باشد. باتوجه به اینکه این بیماری تنها دارای توارث اتوزومی غالب و با نفوذ 100% می باشد، می توان گفت که پدر این فرد حاصل یک جهش جدید می باشد
similar resources
گزارش یک مورد اگزوستوز غضروفی متعدد
اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...
full textگزارش یک مورد آسپرژیلومای متعدد ریوی
Âspergilloma can be defined as a conglomeration of intertwined aspergillos hyphea matted together with fibrin, mucus and cellular debris within pulmonary cavity or ecstatic bronchus (usually cavitary tuberculosis). Âlthough most patients are asymptomatic, hemoptysis is a common symptom of pulmonary aspergilloma and results in fetal asphyxiation. Most often there is one or two aspergilloma in ...
full textگزارش یک مورد آفالیا همراه با آنومالی های متعدد
Aphallia or complete absence of penis is an extremely rare genitourinary anomaly derived from a faulty development of the genital tubercle during embryonic life. It usually coexists with other congenital anomalies. This anomaly has a very significant psychosocial impact on the child and parents. We describe herewith a neonate with male genotype who presented with aphallia and multiple anomalies...
full textگزارش یک مورد لنفوم سلول مانتل با پولیپوز متعدد لنفوماتوز
پولیپوز متعدد لنفوماتوز با حضور پولیپ های متعدد در سگمان طویلی از دستگاه گوارش مشخص می شود. بیش از 75 درصد موارد منشاء از سلول های B قبل از مرکز ژرمینال "سلول های B منطقه مانتل" و کمتر از 25 درصد موارد منشاء از سلولهای B مرکز ژرمینال دارند. بنابراین پولیپوز متعدد لنفوماتوز، گروه هتروژنی است که شامل لنفوم سلول مانتل و لنفوم فولیکولر می شود. در این مقاله یک ملوان 75 ساله را که با درد شکمی، اسهال...
full textگزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سل متعدد
Introduction: Nevoid BCC syndrome (Gorline syndrome) is a familial disorder with autosomal dominant inheritense. This syndrome is combination of multiple BCC that occurs at an early age, characteristic faces with: frontal bossing, broad nasal bridge and hypertelorism, jaw cysts, palmoplanter pitting, macrocephaly, skeletal and spinal anomalies include bifid ribes, cervical rib and kyphoscoliosi...
full textMy Resources
Journal title
volume 4 issue 2
pages 8- 14
publication date 2002-09
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023